Мраморная болезнь — это редкое заболевание костей. Оно звучит красиво, но на самом деле за этим названием стоит тяжелое нарушение. Кости становятся ненормально плотными и ломкими. Человек может сломать ногу, просто споткнувшись. У кого-то снижается слух, у кого-то случаются судороги, а у детей может и вовсе не развиться нормальный скелет. Проблема в том, что распознать это заболевание не всегда просто. Многие врачи видят его впервые. А родители не всегда понимают, что происходит с ребенком. Разберем, как все устроено — по шагам и с понятными примерами.
Содержание:
Что именно нарушается в организме
Кость — это не просто твердая палка внутри тела. Она все время обновляется: старые клетки разрушаются, на их месте растут новые. За разрушение отвечают клетки-остеокласты, а за построение — остеобласты. В норме они работают в балансе. Но при мраморной болезни остеокласты либо не работают совсем, либо почти не работают. Из-за этого старая кость остается, не разрушается, а новая наслаивается сверху. В итоге ткань становится плотной, как камень. Но прочности в этом мало — структура у этих костей неправильная, и потому они легко ломаются.
Когда начинают появляться симптомы
У детей болезнь может проявиться в первые месяцы жизни. Ребенок начинает часто болеть, появляются проблемы с развитием. У него увеличивается голова, может быть выпуклый лоб, запавший нос. Могут начать расти зубы не по графику. У кого-то кости черепа сдавливают зрительный нерв — и зрение быстро падает. Бывают судороги. Может начаться анемия — это когда в крови мало эритроцитов, потому что костный мозг не справляется.
У взрослых болезнь встречается реже. Обычно это легкая форма. У таких людей просто часто бывают переломы, болит спина, быстро устают ноги. Иногда проблемы проявляются на рентгене случайно, когда снимок делали по другой причине.
Какие обследования нужны для диагностики
Первое, что всегда делают — рентген. Он сразу показывает изменения. Кости выглядят ненормально плотными. Часто видно, что они как будто залиты цементом. Особенно это заметно в позвоночнике и костях таза. Есть даже такой эффект: “кость внутри кости”. На снимке видно, как будто одна структура спрятана внутри другой.
Но рентгена мало. Врач смотрит и на другие признаки:
Общий анализ крови. Он может показать анемию.
Биохимия крови. Измеряют кальций, фосфор, щелочную фосфатазу. Иногда они бывают в норме, а иногда — нет.
КТ или МРТ. Делают, если нужно оценить сдавление нервов, особенно при потере зрения или слуха.
Генетический тест. Он помогает подтвердить диагноз. Особенно у детей. Болезнь бывает врожденной и передается по наследству.
Если врач опытный, то он может заподозрить мраморную болезнь уже на этапе осмотра и сбора жалоб. Но окончательно диагноз ставится только после комплекса обследований.
Как отличить от других болезней
Есть другие состояния, при которых кости становятся плотнее. Например, болезнь Педжета, хронический остеомиелит, опухоли. У них тоже бывает повышенная плотность. Но у мраморной болезни есть свои особенности. Например:
у детей все кости затронуты сразу, а не выборочно;
есть типичные симптомы: слабость, судороги, анемия, проблемы со зрением и слухом;
на рентгене — характерная картина “мраморной” плотности.
Еще одна важная деталь — наследственность. Если у кого-то из родственников были похожие проблемы, это тоже знак. Поэтому врачи всегда подробно расспрашивают про семью.
Почему важно диагностировать как можно раньше
Если поставить диагноз вовремя, можно избежать осложнений. Например:
начать терапию, которая тормозит прогресс болезни;
не допустить тяжелых переломов;
помочь ребенку развиваться нормально, не запустить анемию и судороги.
Также чем раньше диагноз — тем раньше можно сделать генетическое консультирование. Это важно для родителей, которые планируют еще детей. В некоторых случаях возможно пересадить костный мозг — и болезнь удается остановить.
Врачи в клиниках, где знают, как устроена мраморная болезнь, умеют вовремя ее находить. В СМ-Клиника https://www.smclinic.ru/diseases/mramornaya-bolezn/ с ней работают давно.
Итог: на что обращать внимание
Мраморная болезнь может проявиться в любом возрасте. У детей — чаще и тяжелее. У взрослых — реже и легче. Главное — не пропустить симптомы:
часто болеющий ребенок с непропорциональным черепом;
судороги, ухудшение зрения, анемия;
частые переломы без причины;
рентген показывает аномально плотные кости.
Если что-то из этого есть — надо идти к врачу. Лучше к специалисту, который знает, что такое мраморная болезнь. Чем раньше начать разбираться, тем больше шансов сохранить здоровье.
Автор статьи: Admin site - 
Психотерапевтический центр: какой выбрать для лечения и диагностики 
Симптомы и лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера 
Кому подходит базальная имплантация и в чем ее особенности 
Загрузка...